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Napoli segna un nuovo traguardo nella medicina genetica. Per la prima volta al mondo, un paziente affetto da sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia ereditaria che provoca sordità e cecità progressiva, ha recuperato la vista grazie a una terapia genica di nuova generazione. L’intervento, eseguito a luglio 2024 presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, ha restituito a un 38enne italiano la capacità di vedere da vicino e da lontano, persino in condizioni di scarsa luminosità.
«Prima tutto era confuso, indistinto. Ora riconosco i colleghi, leggo i sottotitoli in tv e riesco a uscire da solo la sera. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere», racconta il paziente.
La nuova frontiera della terapia genica
La sindrome di Usher 1B è causata da mutazioni del gene Myo7A, troppo grande per essere inserito nei vettori virali tradizionali. Grazie a una tecnologia innovativa sviluppata all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, i ricercatori hanno ideato un sistema “a doppio vettore”: due virus trasportano ciascuno metà del gene, che una volta “ricomposto” nell’occhio permette di produrre la proteina mancante e ripristinare la funzione visiva.
Lo studio clinico internazionale Luce-1, sponsorizzato dalla biotech AAVantgarde Bio, è oggi nella fase I/II. A Napoli sono già stati trattati altri sette pazienti, senza eventi avversi gravi. «I risultati preliminari confermano sicurezza e tollerabilità», spiega Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica Vanvitelli.
Una speranza per migliaia di pazienti
La sindrome di Usher di tipo 1B colpisce circa 20.000 persone tra Europa e Stati Uniti. Ad oggi non esistevano terapie efficaci contro la progressiva perdita della vista. «Questo approccio potrebbe essere esteso anche ad altre malattie oculari ereditarie dovute a geni troppo grandi», sottolinea Alberto Auricchio, direttore del Tigem.
