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La Stiff-person syndrome
Si tratta di una malattia neurologica rara, progressiva e per cui ancora non ha a disposizione una cura definitiva. Colpisce il sistema nervoso centrale. Secondo le stime questa patologia riguarda il doppio delle donne rispetto al sesso maschile ed è frequentemente associata a malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1, la tiroidite, la vitiligine e l’anemia perniciosa.
Le cause
Sebbene la comunità scientifica non sia ancora riuscita a capire la causa esatta della malattia, la ricerca svolta finora sembra suggerire che sia il risultato di una risposta autoimmune nel cervello e nel midollo spinale non andata a “buon fine”. In particolare, sembrano essere implicati meccanismi immunologici basati su auto-anticorpi circolanti nel siero e nel liquido cerebrospinale dei pazienti contro gli enzimi Gad (decarbossilasi dell’acido glutamminico), coinvolti nella sintesi del neurotrasmettitore Gaba (acido gamma-aminobutirrico).
I sintomi
I sintomi della Stiff-person syndrome possono includere rigidità muscolare del tronco, delle braccia e delle gambe e una maggior sensibilità al rumore, al tatto, all’ansia e allo stress, che possono scatenare dolorosi spasmi muscolari. Nel corso del tempo inoltre, i pazienti possono sviluppare posture scorrette e raggiungere un grado di disabilità che li porta a non poter più camminare e muoversi. “Le persone con Sps possono avere paura di uscire di casa perché i rumori della strada, come il suono di un clacson, possono scatenare spasmi e cadute”, spiegano dallo statunitense National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
La diagnosi
Spesso scambiata per morbo di Parkinson, sclerosi multipla, fibromialgia, ansia o fobie, la diagnosi della Sps può essere svolta, per esempio, con un esame del sangue che misura il livello di Gad, data l’associazione di questi livelli più alti in chi soffre di questa patologia. “I titoli anticorpali sono importanti per la diagnosi di Sps”, chiariscono dall’Nih. “Un titolo è un test di laboratorio che misura la presenza e la quantità di anticorpi nel sangue. Titoli Gad elevati, fino a 10 volte superiori al normale, si osservano anche nel diabete, ma nella Sps sono molto alti, almeno 10 volte superiori all’intervallo osservato nel diabete, o sono presenti nel liquido spinale”.
La terapia
Sebbene non esista ancora una cura definitiva, con una terapia adeguata, a base di farmaci anti-ansia e miorilassanti come il diazepam, i sintomi della Sps possono essere tenuti sotto controllo. Inoltre, da un recente studio finanziato proprio dall’Nih è emerso che il trattamento con le immunoglobuline, ossia anticorpi naturali prodotti dal sistema immunitario (prelevate da donatori sani) per via endovenosa (IVIg) è efficace nel ridurre la rigidità, la sensibilità al rumore, al tatto e allo stress, migliorando così l’andatura e l’equilibrio nei pazienti affetti dalla Sps.
Celine Dion ha rivelato di essere sottoposta ad una “terapia atletica, fisica e vocale” cinque giorni alla settimana per combattere i sintomi.
