Le nostre cellule hanno un meccanismo di autodifesa, di riparazione del dna in presenza di alterazioni. Ma se s’inceppa, possono generarsi disturbi del neurosviluppo.
L’eterogeneità delle condizioni rende difficili diagnosi e trattamento. Un aiuto può arrivare dalla medicina personalizzata, preventiva e predittiva.
Focalizzandosi in particolare sui bambini che hanno questi disturbi (dall’autismo all’epilessia per fare alcuni esempi), di carattere regressivo, due anni fa è partita una ricerca del C3G di Aosta, il Center for Clinical and Computational Genomics dell’Istituto Italiano di Tecnologia, con l’IRCCS Istituto Gaslini di Genova.
Sono stati analizzati con sequenziatori di dna di ultima generazione e algoritmi i profili genetici di un migliaio di famiglie.
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Genetics in Medicine.
Nel servizio l’intervista al bioinformatico dell’Iit Giovanni Spirito, coautore dello studio.
