L’Agenzia europea del farmaco Ema ha dato l’ok al rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione europea di Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la prima terapia genica per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara e grave immunodeficienza genetica. Il nuovo trattamento è frutto della ricerca made in Italy condotta dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. L’ok degli esperti Ema è per «persone di età pari o superiore a 6 mesi con sindrome di Wiskott-Aldrich che presentano una mutazione nel gene Was», spiega l’agenzia Ue in una nota.
La terapia genica ex vivo messa a punto per questa rara malattia ereditaria è utilizzata per trattare «pazienti per i quali è appropriato un trapianto di cellule staminali emopoietiche, ma non è disponibile un donatore idoneo», continua l’Ema. Fondazione Telethon ha espresso soddisfazione per il traguardo raggiunto, che rappresenta una nuova speranza per i pazienti nati con la malattia. «Siamo orgogliosi che il lavoro iniziato nei nostri laboratori stia ora raggiungendo i pazienti europei, riaffermando il valore di un modello di ricerca che unisce scienza e cura – commenta Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon – Questo risultato conferma che anche la ricerca accademica, quando guidata da un forte senso di responsabilità verso i pazienti e condotta secondo standard industriali, può davvero cambiare la storia naturale delle malattie rare».
«Garantire la disponibilità concreta delle terapie sul mercato è essenziale per dare una reale possibilità di trattamento alle famiglie – aggiunge Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget e primario di Immunoematologia pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’università Vita-Salute San Raffaele – è nell’impatto che il nostro lavoro ha sulla vita delle persone che si trova il senso più profondo di fare ricerca scientifica».
La terapia sarà disponibile per i pazienti all’Irccs ospedale San Raffaele, dove è stata condotta la fase di sperimentazione clinica. Waskyra è un farmaco di terapia genica prodotto da cellule staminali (chiamate cellule CD34+) prelevate dal sangue del paziente. Le cellule vengono geneticamente modificate in laboratorio in modo da poter produrre una proteina Was funzionale. Una volta reintrodotte nel paziente dopo un regime di condizionamento (preparatorio), le cellule modificate migrano verso il midollo osseo, dove iniziano a produrre cellule del sangue e cellule immunitarie sane che producono una proteina Was funzionale, contribuendo così ad alleviare i sintomi della malattia. Waskyra viene somministrato una sola volta, per infusione (flebo) in vena. La raccomandazione dell’EMA si basa sui dati di un programma di sviluppo clinico che ha coinvolto un totale di 27 pazienti con la malattia: lo studio principale era uno studio clinico a braccio singolo condotto su 10 bambini di età compresa tra 1 e 9 anni, supportato dai dati di un altro studio clinico e di un programma di accesso allargato (che includeva persone trattate tramite uso compassionevole ed esenzione ospedaliera), su 17 pazienti di età compresa tra 1 e 35 anni. Nella sua valutazione complessiva dei dati disponibili, il Comitato per le terapie avanzate (Cat), il comitato di esperti Ema per i medicinali basati su cellule e geni, ha riscontrato «che i benefici di Waskyra superavano i possibili rischi».
