Lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica. Tramite un test effettuato su un campione di sangue prelevato dal tallone di ogni neonato nei primi tre giorni di vita, consente di identificare precocemente una serie di malattie genetiche metaboliche su cui si può intervenire con un trattamento dietetico o farmacologico. Grazie alla Legge 167, dal 2016 questo test è stato esteso sull’intero territorio nazionale a oltre 40 malattie: secondo la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn), sono circa 350 i bambini italiani che ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita.
La Mld non rientra al momento tra le malattie oggetto di screening neonatale, né in Italia né nel resto del mondo: non esiste ancora infatti un test validato, ma sono già una decina gli studi in corso negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente (per un totale di circa 275mila bambini) che mirano a metterlo a punto. In Italia la prima Regione ad avviarne uno è stata la Toscana, nel marzo del 2023, coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.
Lo studio lombardo utilizzerà lo stesso protocollo in uso in Toscana, come spiega la coordinatrice Cristina Cereda, responsabile del Programma di Screening Neonatale dell’Ospedale Buzzi. «In questo studio applicheremo il protocollo messo a punto dal professor Giancarlo la Marca dell’Ospedale Meyer: i dati raccolti nelle due regioni italiane saranno così perfettamente confrontabili, un aspetto importante nell’ottica di introdurre in futuro il test in tutto il Paese. Vista la gravità della malattia è fondamentale ridurre al minimo i falsi positivi per non creare inutili ansie nei genitori, ma anche i falsi negativi, per offrire la possibilità della terapia genica a tutti quei bambini che potenzialmente potrebbero beneficiarne».
Con l’avvio del progetto, il test per la Mld sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori. Considerando che l’incidenza della malattia è attualmente stimata in 1:100.000, i ricercatori si attendono di identificare almeno un bambino affetto nel corso dello studio. I bambini che risulteranno positivi anche dopo i test genetici di conferma saranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano, il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget e responsabile della ricerca clinica dell’Istituto.
«L’avvio di questo studio rappresenta un grande traguardo per Telethon – ha dichiarato il direttore Ricerca e Sviluppo della Fondazione Celeste Scotti –. Di fronte al percorso straordinario che ha portato dai primi studi in laboratorio oltre 25 anni fa all’approvazione della terapia genica come farmaco prima nell’Unione europea e, di recente, anche negli Stati Uniti non possiamo dimenticare tutti quei bambini a cui non è stato possibile offrire questo trattamento. Bambini che in molti casi non ci sono più e i cui fratelli o sorelle, che grazie a loro hanno ricevuto una diagnosi in tempo, nel frattempo sono cresciuti, vanno a scuola, fanno sport e hanno un futuro davanti. Ecco, vorremmo che al più presto possibile nessuno venga più lasciato indietro e lo screening neonatale sarebbe uno strumento indispensabile in questo senso».
